{"data":[{"id_proposta":65,"id_programa":3,"cnpj_ente_recebedor":"60502242000105","nm_ente_recebedor":"ASSOCIACAO DE PAIS E AMIGOS DOS EXCEPCIONAIS DE S PAULO","ed_cep":"04040-033","ed_logradouro":"RUA LOEFGREEN","ed_numero":"2109","ed_complemento":null,"ed_bairro":"VILA CLEMENTINO","cd_ibge_recebedor":3550308,"nm_municipio_recebedor":"SÃO PAULO","nm_uf_recebedor":"SÃO PAULO","sg_uf_recebedor":"SP","nm_pais":"BRASIL","nm_natureza_juridica":"Associação Privada","cnpj_executor":null,"nm_executor":null,"cnpj_terceiro_signatario":null,"nm_terceiro_signatario":null,"id_programa_unidade_gestora":null,"nm_unidade_gestora":null,"ds_objeto":"O objeto do projeto é a metilação voltada para investigar, de maneira detalhada, as alterações epigenéticas presentes em indivíduos que apresentam deficiências intelectuais e atraso no desenvolvimento (ID/AD). Este ensaio terá como principal foco a identificação de assinaturas epigenéticas específicas que estejam relacionadas a essas condições genéticas complexas, que muitas vezes envolvem erros moleculares que não são completamente captados pelas metodologias diagnósticas tradicionais.O projeto utilizará a tecnologia de arrays, uma técnica avançada e de alta precisão que permite a análise simultânea de milhares de regiões do genoma. Com essa abordagem, será possível identificar regiões do DNA que estão diferencialmente metiladas em múltiplos loci, o que pode revelar padrões de metilação característicos de distúrbios associados a ID/AD. Isso é particularmente relevante porque muitas condições ligadas à ID/AD também envolvem alterações epigenéticas, como aquelas observadas em doenças de imprinting genômico, ou seja, aquelas em que o padrão de expressão gênica depende da origem parental dos cromossomos.Além de explorar alterações epigenéticas, o ensaio proposto será desenhado para integrar esses dados com a análise genômica já existente, criando uma abordagem multidimensional para o diagnóstico. Isso permitirá uma compreensão mais ampla e precisa dos fatores genéticos e epigenéticos que contribuem para os fenótipos de ID/AD, o que pode levar a diagnósticos mais rápidos e assertivos. A utilização de uma estratégia mais abrangente visa, portanto, reduzir significativamente o tempo necessário para o diagnóstico clínico, que hoje depende de uma série de exames demorados e muitas vezes inconclusivos.Outro ponto essencial do projeto é tornar o processo de diagnóstico não apenas mais rápido, mas também mais acessível em termos de custo. Ao encurtar a jornada diagnóstica, o projeto poderá ajudar a reduzir os gastos com exames extensivos e a aumentar a eficiência do tratamento. A rapidez no diagnóstico é fundamental para que intervenções terapêuticas sejam aplicadas o quanto antes, minimizando o impacto das condições genéticas no desenvolvimento do paciente. Além disso, ao fornecer uma análise epigenética mais detalhada, o projeto abrirá caminho para que as famílias recebam um aconselhamento genético mais completo, permitindo que compreendam melhor os riscos de recorrência e as opções de manejo da doença.Em resumo, o projeto propõe o desenvolvimento de uma nova ferramenta diagnóstica que combina genética e epigenética de forma inovadora, visando melhorar significativamente o diagnóstico e o tratamento de condições ligadas à deficiência intelectual e atraso de desenvolvimento, além de fornecer suporte informativo valioso para o aconselhamento genético familiar. Esse avanço possibilitará diagnósticos mais precisos, facilitando a escolha de intervenções adequadas e a gestão de recursos de saúde, ao reduzir a necessidade de múltiplos exames, ao passo que impactará na melhoria da qualidade de vida dos pacientes e de suas famílias.","ds_problema_proposta":"São diversos os desafios no diagnóstico de distúrbios genéticos complexos, especialmente aqueles associados a deficiências intelectuais e atraso de desenvolvimento (ID/AD).O principal problema reside na sobreposição fenotípica entre diferentes condições, o que dificulta a distinção clínica entre elas. Essa dificuldade é agravada pela variedade de erros moleculares envolvidos, com mais de 130 variantes genéticas raras associadas a mais de 600 genes. Embora a tecnologia de detecção de variantes tenha avançado, o processo diagnóstico ainda é longo e envolve múltiplos testes, como cariótipo, microarray e sequenciamento genômico. Esses exames são demorados e dependem de recursos muitas vezes indisponíveis, o que resulta em atrasos no diagnóstico e tratamento, além de aumentar os custos. Outro problema importante é a ausência de uma abordagem diagnóstica integrada que considere tanto as variantes genéticas quanto as epigenéticas, já que muitas condições de ID/AD também estão associadas a alterações na metilação do DNA.A proposta apresentada no enunciado visa superar esses obstáculos por meio de um ensaio de metilação que investigue assinaturas epigenéticas associadas a ID/AD, buscando encurtar o tempo de diagnóstico e reduzir custos. Isso permitiria um tratamento mais rápido para os pacientes e um aconselhamento genético mais eficaz para as famílias, além de oferecer uma alternativa diagnóstica mais acessível e eficiente.","ds_relacao_proposta_objetivo_diretrizes":"A relação entre as diretrizes do PRONAS e os objetivos do projeto em questão é bastante direta e complementar, especialmente no que tange ao fortalecimento das pesquisas desenvolvidas para pessoas com deficiência. A proposta de desenvolvimento de um ensaio de metilação para investigar alterações epigenéticas em indivíduos com deficiência intelectual e atraso de desenvolvimento (ID/AD) se alinha às diretrizes do Programa em vários aspectos.O projeto contribui diretamente para o fortalecimento das políticas de saúde para pessoas com deficiência ao propor uma abordagem inovadora e mais eficiente para o diagnóstico de distúrbios genéticos complexos, como os relacionados a ID/AD. Ao oferecer uma solução diagnóstica mais rápida e precisa, o projeto reforça as políticas de saúde voltadas a esse público, melhorando o acesso e a qualidade dos serviços de saúde.Ao propor o uso de uma nova ferramenta diagnóstica baseada em assinaturas epigenéticas, o projeto amplia os recursos disponíveis para pessoas com deficiência, permite uma detecção precoce e mais acurada das condições de ID/AD e facilita o direcionamento a tratamentos personalizados e mais eficazes.A implementação de novas tecnologias diagnósticas, como o ensaio de metilação, requer capacitação de profissionais de saúde. Dessa forma, o projeto tem potencial para colaborar com a formação de especialistas em genética e epigenética, contribuindo para a construção de capacidades dentro das instituições.O projeto proposto promove a pesquisa ao investigar as bases genéticas e epigenéticas de distúrbios como ID/AD, pode gerar novos dados e insights sobre a prevalência dessas condições, fatores de risco associados e possíveis abordagens terapêuticas. Isso contribui para o avanço do conhecimento na área, promovendo a pesquisa clínica, conforme delineado no objetivo do Programa.O projeto se alinha claramente às áreas de atuação mencionadas no Programa. Especificamente, ele oferece uma nova ferramenta para o diagnóstico de deficiências relacionadas a ID/AD, permitindo a implementação de intervenções terapêuticas mais rápidas e eficazes, o que tem um impacto direto no tratamento de pacientes. Embora a prevenção seja um objetivo mais indireto, o diagnóstico precoce pode, de certa forma, ser considerado uma forma de prevenção de complicações mais graves, uma vez que permite o início rápido do tratamento.O projeto pode ser implementado por instituições que atuam na área da genética, saúde e assistência a pessoas com deficiência, já que o foco é melhorar o diagnóstico e o tratamento de indivíduos com ID/AD. O projeto pode ser de grande valor para expandir a capacidade de atendimento e apoiar diretamente os objetivos do Programa, fortalecendo sua atuação em prol da saúde de pessoas com deficiência.Por essas razões, o projeto se alinha perfeitamente aos objetivos do Programa ao promover o desenvolvimento de tecnologias inovadoras para o diagnóstico de condições genéticas complexas e promover pesquisas clínicas que irão beneficiar diretamente pessoas com deficiência, oferecendo diagnósticos mais precisos e tratamentos mais adequados.","ds_caracterizacao_interesses_reciprocos":"Os interesses recíprocos entre o projeto e o Programa PRONAS estão fortemente alinhados, uma vez que ambos compartilham o objetivo de melhorar o atendimento à saúde de pessoas com deficiência. O proponente do projeto, ao desenvolver um ensaio de metilação para investigar alterações epigenéticas em indivíduos com deficiências intelectuais e atraso de desenvolvimento (ID/AD), está interessado em contribuir para a inovação e o avanço tecnológico no diagnóstico dessas condições complexas. Esse avanço, além de beneficiar diretamente os pacientes ao permitir diagnósticos mais rápidos e precisos, também fortalece as políticas de saúde voltadas para pessoas com deficiência, que é um dos principais objetivos do PRONAS.O Programa encontra, no projeto, iniciativas inovadoras que impactam positivamente a vida dessas pessoas. O projeto traz inovação ao promover uma abordagem mais eficiente e acessível ao diagnóstico de condições genéticas, permitindo que o PRONAS fortaleça sua missão de melhorar o diagnóstico de deficiências, além de ampliar a pesquisa clínica no país.Portanto, o proponente tem interesse em obter o apoio do Programa para viabilizar a pesquisa e a implementação do ensaio de metilação, enquanto o Programa vê no projeto uma oportunidade de contribuir para o seu objetivo de fortalecer a saúde da pessoa com deficiência por meio da inovação tecnológica, da ampliação do acesso a serviços e do suporte ao desenvolvimento de novas técnicas e tratamentos.","situacao_proposta":"Rejeitada","in_situacao_analise":null,"ds_resultado_esperado_proposta":"Os resultados esperados em um projeto como o desenvolvimento de um ensaio de metilação para investigar alterações epigenéticas em indivíduos com deficiências intelectuais e atraso de desenvolvimento (ID/AD) são amplos e abrangem tanto aspectos clínicos quanto científicos e sociais. Espera-se uma melhoria significativa na precisão e rapidez do diagnóstico dessas condições, permitindo que os profissionais de saúde ofereçam intervenções mais eficazes e precoces. Além disso, essa abordagem inovadora pode reduzir os custos associados a exames diagnósticos, uma vez que o ensaio de metilação, por ser mais eficiente, diminui a necessidade de múltiplos testes genéticos e laboratoriais, otimizando os recursos do sistema de saúde.Diagnósticos mais precisos facilitam o ajuste das intervenções terapêuticas, resultando em desfechos clínicos mais favoráveis. Também se espera que o projeto fortaleça o aconselhamento genético para as famílias, proporcionando informações mais detalhadas sobre os riscos de recorrência e as implicações genéticas das condições, permitindo que elas tomem decisões mais informadas.No campo científico, o projeto tem o potencial de gerar dados inéditos sobre as bases epigenéticas de distúrbios relacionados a ID/AD, contribuindo para o avanço do conhecimento sobre os mecanismos moleculares subjacentes a essas condições. Esse avanço pode abrir novas oportunidades de pesquisa e de desenvolvimento de tratamentos mais eficazes no futuro. Por fim, o impacto do projeto pode se estender para as políticas de saúde voltadas às pessoas com deficiência, já que a adoção de uma abordagem mais eficiente no diagnóstico dessas condições tem o potencial de melhorar o atendimento no sistema de saúde, fortalecer o cuidado oferecido e, em última instância, contribuir para o desenvolvimento de políticas mais adequadas e abrangentes nesse setor. Assim, o projeto pode ter um impacto significativo tanto na prática clínica quanto na pesquisa científica e nas políticas públicas de saúde.","in_formato_etapas":"meses","nr_vlr_total":null,"dt_envio_analise":"2024-10-17T15:19:09.092000","in_situacao_antes_inativar":null,"in_situacao_analise_antes_inativar":null,"in_tipo_prazo_captacao":"Data Fixa","dt_limite_captacao":"2025-12-31","in_formato_etapas_antes_recalculo":null,"vl_total_planejamento_gastos":1646048.81,"ds_publico_alvo_proposta":"Pessoa com deficiência","mes_proposta":9,"ano_proposta":2024,"dt_proposta":"2024-09-27","intervenientes_proposta":[],"categorias_despesa_proposta":[{"categoria_despesa_proposta":"Investimento","subcategoria_despesa_proposta":"Equipamentos"},{"categoria_despesa_proposta":"Custeio","subcategoria_despesa_proposta":"Serviços"},{"categoria_despesa_proposta":"Custeio","subcategoria_despesa_proposta":"Materiais"}]}],"total_pages":1,"total_items":1,"page_number":1,"page_size":1}